Afla totul despre deficitul de VLCAD (deficienta de acil CoA dehidrogenaza) – acizi grasi cu lant foarte lung – cum se transmite aceasta boala si cum se trateaza.
Cuprins:
Cea mai usoara modalitate de a explica este in felul urmator: aceasta tulburare reprezinta deficienta unei enzime numita “acil-CoA cu lant foarte lung”, al carei rol este acela de a descompune acizii grasi cu lant lung. Membrii echipei tale de specialisti in metabolism si nutritie nu vor folosi aproape niciodata denumirea lunga, ci se vor referi la aceasta sub numele de “deficit de VLCAD”. Cu siguranta si tu vei prefera aceasta abreviere.
Aproximativ 1 din 100 000 pana la 1 in 50 000 de copii are un deficit de VLCAD.
Enzima VLCAD faciliteaza primul stadiu in descompunerea (asa-numita beta-oxidare) acizilor grasi cu lant lung. O dereglare a acestei enzime inseamna ca acizii grasi cu lant lung nu pot fi folositi normal pentru a produce energie. Mai mult decat atat, acizii grasi cu lant lung se acumuleaza in corp si pot afecta inima in mod special. Cu toate acestea, cuplarea cu carnitina, transportul si decuplarea de carnitina functioneaza normal.
Un deficit de VLCAD ii este dat mai departe copilului de catre ambii parinti. Acest lucru e ilustrat in FIGURA 1. Mama si tatal poarta o gena recesiva, cu mutatie (ilustrata cu rosu) si o gena fara mutatie (ilustrata cu albastru) pentru enzima VLCAD.
Genele reprezinta unitati in cadrul genomului nostru. Fiecare gena contine informatii legate de un component specific al corpului, cum ar fi o enzima. Parintii sunt ei insisi sanatosi pentru ca o gena fara mutatie contine informatia completa a acestei enzime. Dar deoarece au si o gena recesiva, ei sunt purtatori ai deficientei enzimatice.
Daca gena recesiva ii este transmisa copilului de catre ambii parinti, copilul va avea aceasta boala (in imagine, copilul cu ambele gene rosii). Daca un parinte transmite o gena albastra, iar celalalt transmite o gena rosie, atunci copilul va fi, la randul sau, un purtator, dar va fi sanatos precum parintii sai.
Copilul este sanatos si daca o gena albastra este transmisa de fiecare parinte. Daca ambii parinti sunt purtatori ai acestui deficit, atunci probabilitatea ca ambele gene recesiva sa fie transmise, dand nastere unui copil cu deficit de VLCAD, este de 1 din 4 (un sfert) la fiecare sarcina. Fetele si baietii pot fi afectati in egala masura.
Nu exista nicio modalitate pentru a afla daca o persoana este purtatoarea unei boli metabolice a acizilor grasi. Acest lucru nu poate fi aflat nici in testele facute in timpul sarcinii.
Imaginea arata ca gena recesiva a fost transmisa parintilor de catre parintii lor (bunicii copilului), bunicii mostenind aceasta gena de la parintii lor, si asa mai departe. Asadar, faptul ca esti un purtator nu inseamna ca ai facut ceva gresit.
FIGURA 2 ilustreaza scenarii posibile in cazul in care o persoana cu deficit de VLCAD are, la randul sau, un copil. Avem de-a face cu trei cazuri distincte.
Diagnosticul unui deficit de VLCAD este facut intr-un screening la nasterea copilului. In cazul unui rezultat anormal, se vor cauta metabolitii comuni ai deficitului de VLCAD in sange si urina. O confirmare finala a diagnosticului este posibila doar printr-o examinare enzimatica si/sau genetica. O examinare genetica va cauta schimbari in sange ale genei afectate.
Exista grade diferite de severitate atunci cand vorbim de un deficit de VLCAD, in functie de cat de multa activitate enzimatica se descopera. In unele cazuri, pacienti cu forme mai blande nu arata niciun simptom.
Pacienti cu forme mai agresive sufera adesea de hipoglicemie. Odata cu deficitul de energie, exista un risc al durerii musculare si al degradarii fibrelor musculare, degradare ce poate include muschiul inimii.
Se face o distinctie intre terapie pe termen lung si terapie de urgenta. Terapia pe termen lung consta in evitarea perioadelor lungi de infometare, impreuna cu o dieta in general saraca in grasimi, cu adaugarea de acizi grasi cu lant mediu (grasime MCT). Nu toti pacientii au nevoie de o restrictie severa a grasimilor; gama de alimente pe care copilul o va putea consuma va fi determinata de echipa de nutritionisti.
Terapia de urgenta trebuie sa aiba loc in cazul unei crize metabolice iminente sau care deja se intampla, in cazul disfunctiilor metabolice (ex. in cazul unor infectii febrile, refuzului alimentatiei sau perioadelor lungi de infometare dinaintea operatiilor).
Aceste lucruri constau in administrarea unei doze mari de carbohidrati, cum ar fi o solutie de maltodextrina cand inca sunteti acasa, sau, daca acest lucru nu este posibil, pe calea unei perfuzii cu glucoza la clinica sau spitalul dumneavoastra. Este crucial sa nu fie administrata o perfuzie ce contine lipide, deoarece aceasta grasime va contine si acizi grasi cu lant lung.
Este necesar sa va faceti regulat analizele de sange. Vorbind la modul general, se fac controale legate de profilul acilcarnitinei, adica o masuratoare a concentratiei acizilor grasi cuplati cu carnitina si a concentratiei carnitinei disponibile in corp, precum si examinari ale ficatului si muschilor.
Concentratia acizilor grasi esentiali trebuie tinuta sub observatie de asemenea pentru a ne asigura ca acestia sunt in numar suficient. In unele cazuri se cer analize regulate ale glucozei. Alte teste de laborator pot fi necesare de la un individ la altul. Echipa dumneavoastra medicala va va putea oferi mai multe informatii despre aceasta etapa.
Trebuie supravegheata foarte atent nutritia copilului pentru a ne asigura ca este cat mai echilibrata posibil si ca in organism se gasesc destule vitamine si minerale in ciuda dietei sarace in grasimi. Masurarea greutatii si inaltimii reprezinta un lucru important pentru a va asigura ca pacientul creste intr-un ritm normal. Se vor face si examinari cardiace.